Carta cienꢁꢂca | Scienꢀꢂc leꢃer  
229  
Rev Argent Cir. 2024;116(3):229-232- hꢀp://dx.doi.org/10.25132/raac.v116.n3.1783  
Hiperostosis corꢀcal infanꢀl  
Infanꢀle corꢀcal hyperostosis  
Reynier Ramírez Suárez1 , Yuslaidy A. López Consuegra2 , Rachel Peña Reyes1  
1
Servicio de Cirugía RESUMEN  
Maxilofacial. Hospital  
Provincial Clínico Quirúr- La hiperostosis corꢀcal infanꢀl (HIC) o enfermedad de Caffey es un trastorno óseo autolimitado que  
gico Docente Manuel se caracteriza por fiebre, irritabilidad, inflamación de los tejidos blandos y engrosamiento corꢀcal de  
Ascunce Domenech. uno o más huesos. Es más común en el primer semestre de vida. Se informa el caso de un lactante  
Camagüey. Cuba.  
Servicio de Cirugía  
de 3 meses con las caracterísꢀcas clínico-radiográficas propias de la enfermedad y los hallazgos de  
2
laboratorio más comunes que permiꢀeron un acertado diagnósꢀco y seguir una conducta adecuada.  
El cuadro agudo se mantuvo durante pocos días y se observó resolución total del edema en cuatro  
semanas. El reconocimiento de esta rara infección evitará adoptar métodos diagnósꢀcos y terapéuꢀcos  
invasivos para el paciente.  
Maxilofacial. Hospital  
Provincial Pediátrico  
Eduardo Agramonte  
Piña. Camagüey. Cuba.  
Palabras clave: hiperostosis corꢁcal infanꢁl, enfermedad de los huesos, enfermedad infanꢁl, diagnósꢁco clínico,  
Los autores declaran no  
tener conflictos  
de interés.  
corꢁcal ósea.  
ABSTRACT  
Conflicts of interest  
None declared.  
Infanꢀle corꢀcal hyperostosis (ICH) or Caffey disease is a self-limiꢀng bone disorder characterized  
by fever, irritability, soꢁ ꢀssue swelling and corꢀcal bone thickening. It is more common in infants  
Correspondencia < 6 months of age. We report the case of a 3-month-old infant with the clinical and radiographic  
Correspondence: characterisꢀcs of the disease and the most common laboratory findings which enabled an accurate  
Reynier Ramírez Suárez. diagnosis and appropriate management. The acute episode persisted for several days, followed by  
Email:  
a complete resoluꢀon of the edema within four weeks. Idenꢀfying this rare infecꢀon will help avoid  
reynierramirez93@  
invasive diagnosꢀc and therapeuꢀc strategies.  
gmail.com  
Keywords: infanꢁle corꢁcal hyperostosis, bone disease, childhood illness, clinical diagnosis, corꢁcal bone.  
Recibido | Received ID ORCID: Reynier Ramírez Suárez, 0000-0002-3759-0249; Yuslaidy A. López Consuegra, 0000-0002-8211-0558;  
2
1-11-23 Rachel Peña Reyes, 0000-0002-1395-6007.  
Aceptado | Accepted  
2-01-24  
2
La hiperostosis corꢀcal infanꢀl (HIC), tam- enfermedad autolimitada y tal vez no necesite ningu-  
3
bién conocida como enfermedad de Caffey, fue infor- na intervención . Sin embargo, los anꢀinflamatorios no  
mada por primera vez por Roske en 1930 y descripta esteroides (AINE) podrían uꢀlizarse en casos sintomá-  
1
por Caffey y Silverman en 1945. Es un trastorno óseo ꢀcos . Este arꢂculo ꢀene como objeꢀvo describir las  
autolimitado caracterizado por fiebre, irritabilidad, caracterísꢀcas clínico-radiológicas de un caso diagnos-  
inflamación de los tejidos blandos y engrosamiento ꢀcado como enfermedad de Caffey y la conducta para  
1
,2  
corꢀcal del hueso . La enfermedad de Caffey involu- seguir.  
cra uno o múlꢀples huesos, como el maxilar inferior,  
Es presentado en consulta de urgencias pe-  
las clavículas y los huesos largos. Existen dos formas de diátricas por sus padres un lactante de 3 meses, mas-  
1
presentación, la forma clásica infanꢀl y la prenatal . La culino y de piel blanca, con aumento de volumen de  
forma clásica o infanꢀl suele afectar a los bebés antes rápida instauración en la región facial, por lo que se  
de los 5 meses de edad y desaparece antes de los 2 interconsulta con el Servicio de Cirugía Maxilofacial.  
3
2
años , sin preferencia de género ni raza . Se descono- Al interrogatorio, los padres negaron antecedentes de  
ce su prevalencia exacta ya que se resuelve espontá- enfermedades personales y familiares, afirmaron que  
neamente, hecho que en algún momento conduce a la inflamación estuvo precedida de cinco días de fiebre  
un infradiagnósꢀco. La eꢀología es desconocida en la con valores superiores a los 39 grados e irritabilidad. Al  
actualidad aunque se proponen varias teorías, donde examen ꢃsico se constató edema de consistencia dura,  
se incluyen infecciones, alteraciones inmunológicas bilateral, en región paramandibular a nivel del cuerpo y  
3
y anomalías genéꢀcas . La HCI es principalmente una ángulo mandibular (Fig. 1A).  
2
30  
Ramírez Suárez R y col. Hiperostosis corꢁcal infanꢁl . Rev Argent Cir. 2024;116(3):229-232  
El examen radiológico estuvo dificultado por la subperiósꢀcas y fibrosis de la médula ósea, lo que pos-  
irritabilidad del paciente. En una vista anteroposterior teriormente deriva en hematopoyesis extramedular  
5
de cráneo se observó engrosamiento corꢀcal bilateral hepáꢀca e hipertensión portal . En la HCI, los pacien-  
a nivel del cuerpo mandibular (Fig. 1.B). Los estudios de tes pueden presentar una tríada de signos, síntomas  
3
laboratorio arrojaron leucocitosis moderada, aumento e imagen radiográfica . La forma de presentación más  
del valor de la fosfatasa alcalina y proteína C reacꢀva, habitual se caracteriza por inflamación dolorosa en el  
mientras que la hemoglobina se encontró en cifras nor- tejido blando suprayacente al hueso afectado que suele  
males.  
preceder al engrosamiento corꢀcal, irritabilidad, fiebre  
1,3  
Se planteó impresión diagnósꢀca hiperostosis sin claro foco, anorexia y dolor en lactantes . Estas in-  
corꢀcal infanꢀl y se decidió ‒como conducta terapéu- flamaciones se vuelven duras y fijadas al hueso y tam-  
2
ꢀ
ca‒ la administración de ibuprofeno en dosis mante- bién pueden ser rojas y dolorosas . El siꢀo afectado más  
nida de 2,5 mL cada 8 horas, vía oral. Se mantuvo al común es la mandíbula, seguido de la escápula, clavícu-  
1
,3  
paciente hospitalizado para lograr un mayor control de la y los huesos largos . Existen informes de parálisis del  
los picos febriles pero al tercer día, ante la ausencia de nervio facial y, en caso de dolor intenso, puede presen-  
síntomas y la mejoría notoria del estado general, se de- tarse pseudoparálisis y hallazgos clínicos raros, como  
cidió su egreso hospitalario y conꢀnuar la evaluación obstrucción nasal, proptosis y disfagia .  
por consulta externa. A las cuatro semanas de inicio de  
los primeros síntomas percibimos regresión total del enfermedad de Caffey, consꢀtuye el estudio diagnósꢀ-  
edema (Fig. 1.C).  
3
Aunque la radiograꢃa no es diagnósꢀca en la  
co más valioso para excluir los diagnósꢀcos diferencia-  
La enfermedad de Caffey ꢀene una baja pre- les importantes y debe ser la modalidad principal de  
3
valencia, probablemente debida a su subdiagnósꢀco. invesꢀgación y seguimiento . Un rasgo caracterísꢀco es  
No presenta predilección por sexo y puede afectar a el engrosamiento corꢀcal gradual y la nueva formación  
5
cualquier raza . Su incidencia es de 48/100 000 pacien- de hueso corꢀcal debajo de las regiones de inflamación  
3
tes y se considera fluctuante e influenciada por efec- de los tejidos blandos que están afectados . No existe  
3
,4  
tos ambientales . La forma clásica es una enfermedad una prueba de laboratorio específica para diagnosꢀ-  
autolimitada, casi exclusiva de lactantes, aunque se ha car la enfermedad de Caffey, pero puede presentarse  
descripto en niños mayores, y puede seguir un curso con leucocitosis, aumento de la velocidad de sedimen-  
1
,4  
recidivante que finaliza antes de los 3 años .  
El desarrollo de la HCI puede ser esporádico o indica una respuesta inflamatoria . La histología de la  
transmiꢀrse por herencia autosómica dominante me- HCI evoluciona, según la fase de la enfermedad, desde  
diante penetrancia incompleta . Los casos de afecta- alteraciones limitadas al periosꢀo hasta la formación  
ción familiar se asocian con una mutación sin senꢀdo de hueso nuevo . El diagnósꢀco diferencial incluye mal-  
tación globular (ESR) y fosfatasa alcalina (ALP), lo que  
3
4
1
del gen COL1A1 (3040C a T) en el cromosoma 17q21, trato infanꢀl, neoplasia maligna, hipervitaminosis A, hi-  
que da como resultado una susꢀtución de arginina por poparaꢀroidismo, paroꢀdiꢀs, osteomieliꢀs, administra-  
cisteína (R836C) en la triple hélice de la cadena alfa-1 ción de prostaglandinas, sarcoma de Ewing, escorbuto  
1
1,3  
del colágeno ꢀpo 1 . El daño hipóxico del periosꢀo es u otros defectos en la síntesis de colágeno .  
el resultado de defectos hereditarios de las arteriolas, No existe ningún tratamiento específico  
que conducen a una intensa proliferación de células contra la enfermedad. Para la sintomatología dolo-  
■
FIGURA 1  
A
B
C
A: Lactante de 3 meses con aumento de volumen bilateral en región paramandibular. B: Vista anteroposterior de cráneo con las mediciones en  
la corꢀcal que indican el engrosamiento de estas. C: Paciente a las 4 semanas de inicio de la enfermedad. Se aprecia regresión total del edema  
Ramírez Suárez R y col. Hiperostosis corꢁcal infanꢁl . Rev Argent Cir. 2024;116(3):229-232  
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rosa se pueden indicar anꢀinflamatorios no esteroi-  
El adecuado reconocimiento de esta rara infec-  
des o corꢀcoterapia. El ꢀempo de resolución puede ción evitará adoptar métodos diagnósꢀcos y terapéuꢀ-  
variar entre semanas y años; durante este período cos invasivos para el paciente.  
puede variar la zona inflamatoria. Ha habido casos  
Agradecimientos: Agradecemos de manera especial al Dr. Mario C.  
raros de recurrencia en la adolescencia y la edad  
adulta .  
Crespo Guerra por permiꢁrnos la oportunidad de ser sus alumnos y  
1
consꢁtuir un ícono en la cirugía maxilofacial pediátrica camagüeyana.  
■
ENGLISH VERSION  
Infanꢀle corꢀcal hyperostosis (ICH), also Department of Maxillofacial Surgery. The infant had no  
known as Caffey disease, was first reported by Roske personal or family history of illness. The inflammatory  
in 1930 and described by Caffey and Silverman in process had been preceded by a five-day period of  
1
945. It is a self-limiꢀng bone disorder characterized fever > 39 ºC and irritability. On physical examinaꢀon,  
by fever, irritability, soꢁ ꢀssue swelling and corꢀcal bilateral paramandibular indurated edema was noted  
1
,2  
bone thickening . Caffey disease can affect one at the level of the body and the mandibular angle (Fig.  
bone or several bones. The mandible is the most 1.A).  
commonly involved site, followed by clavicles and long  
The radiological examinaꢀon was difficult due  
bones. There are two forms of presentaꢀon, infanꢀle to paꢀent’s irritability. The anteroposterior view of the  
1
classical and prenatal . The classical or infanꢀle form skull showed bilateral corꢀcal thickening at the level  
usually affects infants before the age of 5 months and of the mandibular body (Fig. 1.B). Laboratory tests  
3
resolves before the age of 2 years , with no gender or revealed moderate leukocytosis, elevated alkaline  
2
racial preference . The exact prevalence of this form phosphatase and C-reacꢀve protein levels, and normal  
is unknown because it resolves spontaneously, a fact hemoglobin levels.  
that eventually leads to under-diagnosis. The eꢀology  
A diagnosis of infanꢀle corꢀcal hyperostosis  
is currently unknown, although several theories have was made and oral ibuprofen 2.5 mL every 8 hours was  
been proposed, including infecꢀons, immunologic indicated. The paꢀent was admiꢄed to the hospital for  
3
disorders, and geneꢀc abnormaliꢀes . Infanꢀle corꢀcal beꢄer control of the fever spikes. Three days later, the  
hyperostosis is mainly a self-limiꢀng disease and infant was discharged due to the absence of symptoms  
3
may not need any intervenꢀon . Yet, non-steroidal with significant improvement in his performance status  
anꢀ-inflammatory drugs (NSADs) might be used in to conꢀnue follow-up in the outpaꢀent clinic. Four  
1
symptomaꢀc cases . The aim of this arꢀcle is to describe weeks aꢁer the onset of the first symptoms, we noꢀced  
the clinical and radiological characterisꢀcs and how to complete regression of the edema (Fig. 1.C).  
manage paꢀents with Caffey disease.  
The prevalence of Caffey disease is low,  
A 3-month-old Caucasian male infant was probably because it is underdiagnosed. The disease has  
5
brought to the pediatric emergency department by his no preference with regard to sex or race . Its incidence  
parents for acute facial swelling and was referred to the is 48 per 100 000 paꢀents and is thought to be variable  
■
FIGURE 1  
A
B
C
A: A 3-month old infant with bilateral paramandibular swelling. B: Skull anteroposterior view with measurements indicaꢀng bilateral corꢀcal  
thickening. C: Paꢀent 4 weeks aꢁer disease onset with complete regression of the edema  
2
32  
Ramírez Suárez R y col. Hiperostosis corꢁcal infanꢁl . Rev Argent Cir. 2024;116(3):229-232  
3
,4  
and influenced by environmental factors . The classical  
Although radiography does not establish the  
form is a self-limiꢀng disease that almost exclusively diagnosis of Caffey disease, it is the most valuable  
affects infants, although it has been described in diagnosꢀc test for ruling out important differenꢀal  
older children, and may follow a relapsing course that diagnoses and should be the primary modality for  
1
,4  
3
resolves by the age of 3 years .  
Infanꢀle corꢀcal hyperostosis either occurs  
workup and follow-up . A characterisꢀc feature is the  
new corꢀcal bone formaꢀon beneath the affected  
regions of soꢁ ꢀssue swelling . There are no specific  
laboratory tests to diagnose Caffey disease, but it  
may present with leukocytosis, elevated erythrocyte  
sedimentaꢀon rate (ESR) and alkaline phosphatase  
ALP) levels, indicaꢀng an inflammatory response .  
Depending on the stage of the disease, the histology  
of HCI ranges from abnormaliꢀes confined to the  
sporadically or is inherited in an autosomal dominant  
manner with incomplete penetrance . Those with  
familial involvement are associated with a nonsense  
mutaꢀon of the COL1A1 gene (3040C to T) on  
chromosome 17q21, resulꢀng in a subsꢀtuꢀon of  
arginine for cysteine (R836C) in the alpha1 chain of  
3
4
3
(
1
type I collagen triple helix . Inherited defects of the  
arterioles result in hypoxic damage of the periosteum,  
leading to intense proliferaꢀon of subperiosteal cells  
and fibrosis of the bone marrow. This subsequently  
results in hepaꢀc extramedullary hematopoiesis and  
portal hypertension . In ICH, paꢀents can present with  
a triad of symptoms, signs, and radiographic image .  
The most common presentaꢀon is characterized  
by tender swelling of the soꢁ ꢀssues overlying the  
affected bone, usually preceded by corꢀcal thickening,  
irritability, fever without a focus, anorexia, and pain in  
infants . Swelling becomes indurated and fixed to the  
bone, red and tender . The most common site affected  
1
periosteum to new bone formaꢀon . Differenꢀal  
diagnoses include child abuse, malignant neoplasm,  
hypervitaminosis A, hypoparathyroidism, paroꢀꢀs,  
osteomyeliꢀs, prostaglandin administraꢀon, Ewing’s  
sarcoma, scurvy, orotherdefectsincollagensynthesis .  
There is no specific treatment for the  
disease. Pain can be managed with non-steroidal anꢀ-  
inflammatory drugs or corꢀcosteroids. The disease  
resolves within weeks or years and the site affected  
may vary during this period. Recurrences in adolescents  
5
1
,3  
3
1
,3  
1
2
and adults are rare, but may occur .  
Idenꢀfying this rare infecꢀon will help avoid  
invasive diagnosꢀc and therapeuꢀc strategies.  
is the mandible, followed by the scapula, clavicle and  
1
,3  
long bones . There have been reports of facial nerve  
palsy, and in cases of severe pain, pseudoparalysis may  
occur. Rare clinical findings include nasal obstrucꢀon,  
Acknowledgments: We would like to thank Dr. Mario C. Crespo Guerra  
for giving us the opportunity to be his students and for becoming an  
icon in pediatric maxillofacial surgery in Camagüey.  
3
proptosis and dysphagia .  
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